Какие тайны организма раскрывают генетические тесты и сколько они стоят

Генетический анализ — способ узнать риски для здоровья

В Институте генетики и цитологии можно сделать генетический анализ на предрасположенность к одному из 40 заболеваний. Или заказать анализ полного клинического экзома (это примерно 6 000 генов).

— В результате анализов мы видим сочетание у человека неблагоприятных генов. И это не значит, что то или иное заболевание обязательно проявится. Скорее, человек может оценить риски и скорректировать образ жизни. Поведение, питание, лекарственная поддержка если не убирают проблему, то очень сильно снижают риск проявления недугов. Вот в чем суть наших исследований, — поясняет врач клинической лабораторной диагностики Лариса Шлома.

Расскажем о самых востребованных услугах.

Сердечно-сосудистые заболевания

Если в родне у человека случались ранние смерти, например, от инфарктов, то у него закономерно возникает вопрос: «А есть ли у меня такой риск?». Предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям — частый предмет генетических исследований. Причем буквально год назад специалисты усовершенствовали услугу. Теперь говорят не только о наличии риска, но и дают количественную оценку, насколько он высок. 

То есть, анализ покажет, каков риск инфаркта миокарда, фибрилляции предсердий, других заболеваний. А также ответит на актуальный для многих людей вопрос — как организм справляется с последствиями коронавируса. 

Сахарный диабет

Эффективность лекарственных средств

Генетика красоты

Здесь, например, можно прочекать вопросы по коже и волосам.

• ДНК-анализ покажет, есть ли у человека склонность к фотостарению (повреждению кожи вследствие солнечного или другого ультрафиолетового облучения) и гиперпигментации кожи. Если да, то кожу от воздействия солнца лучше беречь и, возможно, стоит пользоваться услугами косметолога.
• Воспалительные процессы (угревая сыпь, акне, розацеа, атопический дерматит). Причины могут быть разные — гормоны, проблемы с пищеварением. Чтобы определить, есть ли генетические причины, и повысить шансы на сохранение красоты и здоровья кожи, стоит пройти ДНК-тестирование.
• Выпадение волос, или андрогенетическая алопеция. Проще говоря, облысение. У этого явления тоже могут быть генетические причины — как у женщин, так и у мужчин. Зная эту особенность, врач подберет соответствующее лечение.

Питание

Вот чем может был полезен ДНК-анализ: 

• Покажет эффективность метаболизма кофеина. Имея на руках результаты, врач подскажет, какое количество кофе в день будет безопасным для человека. Если с метаболизмом кофеина не все в порядке, то кофе может негативно влиять на здоровье — усиливать выведение кальция из костей, провоцировать возбуждение нервной системы, в том числе ухудшать работу сердечно-сосудистой системы.
• Покажет эффективность метаболизма алкоголя. У некоторых людей на уровне генов заложена непереносимость алкоголя — в таком случае он может быть токсичным, вызывать тахикардию, тошноту. 
• Выявит переносимость цельного молока, наличие/отсутствие лактазной недостаточности.
• Выявит переносимость глютена — то есть можно ли человеку употреблять хлебобулочные изделия. Непереносимость организмом глютена, который содержится во многих цельных и обработанных пищевых продуктах, называется целиакией.
• Покажет, склонен ли человек к перееданию. Да, у некоторых людей генетически заложен слабый контроль над чувством насыщения во время приема пищи.

Репродуктивная медицина

Для женщин это анализ риска невынашивания беременности, для мужчин — бесплодие. Как правило, женщины обращаются в двух случаях: при планировании рождения первого ребенка или при имеющихся уже случаях неудачных беременностей.

Есть и мужское бесплодие, его проверяют с помощью метода ДНК-комет. Он имеет очень высокую точность и является чувствительным методом оценки целостности (или поврежденности) молекул ДНК. Результаты помогают лечащему врачу назначить соответствующее лечение, чтобы решить проблему.

Спортивная генетика

Кроме выяснения предрасположенности к заболеваниям, второе востребованное направление — спортивная генетика. В основном исследования делают родители для своих детей, когда планируют их отдавать в большой спорт или выбирают подходящую спортивную секцию. С помощью теста они могут понять, есть ли у ребенка гены спортивной одаренности и стоит ли вкладывать усилия в большой спорт.

Исследование не ответит на вопрос, каким точно видом спорта лучше заниматься ребенку. Но оно покажет:

• к чему более склонен ребенок — к силовым или скоростным нагрузкам,
• насколько крепки и эластичны суставы (или есть склонность к разрывам связок и сухожилий),
• нет ли риска сердечных патологий.

Детей на такие исследования можно приводить с самого раннего возраста.

Несколько важных вопросов

В каком возрасте лучше делать исследования и не устаревают ли полученные результаты?

В любом возрасте, по необходимости. Наши гены не меняются на протяжении всей жизни, поэтому информация останется актуальной.

Как берется анализ?

Для исследования берут буккальный эпителий — это соскоб с внутренней стороны щеки с помощью ватной палочки. Следуя инструкции, это можно сделать самостоятельно и отправить образец в лабораторию по почте — так многие поступали во время пандемии. Но специалисты советуют по возможности приходить в лабораторию, чтобы избежать нюансов, связанных с неправильным взятием образца.

Что такое генетический паспорт?

Это документ, который получает человек, заказавший генетическое исследование. Это могут быть отдельные тесты, комплексные исследования или полное генетическое исследование. В паспорте жирным шрифтом выделены генетические особенности, на которые стоит обратить внимание. И в конце дается заключение генетика, доктора биологических наук, профессора и врача клинической лабораторной диагностики. Если через некоторое время понадобится провести другие исследования, новые данные добавят к предыдущим и выдадут новый паспорт.

Куда потом идти с генетическим паспортом?

В основном люди приходят по направлению врача. Но если они решили сделать тест самостоятельно, то заключение специалиста Института (наличие/отсутствие рисков) подскажет, что делать дальше — или идти к конкретному врачу, или самостоятельно принимать меры.

Сколько времени делаются исследования?

До 35 рабочих дней. Из практики: небольшие исследования — в течение двух недель, более комплексные — около месяца.

Сколько стоят генетические исследования? (несколько примеров)

• Оценка риска невынашивания беременности — 45-471 BYN. (в зависимости от количества генов). 
• Количественная оценка генетического риска развития сердечно-сосудистых заболеваний — 323 BYN.
• Диагностика эффективности метаболизма кофеина — 65 BYN.
• Молекулярно-генетический анализ предрасположенности к раннему облысению — 141 BYN.
• Диагностика предрасположенности к целиакии (непереносимость глютена) — 88 BYN..
• Анализ на выявление лактазной недостаточности — 38 BYN.
• Определение особенностей генов, контролирующих чувство насыщения в результате приема пищи — 65 BYN.
• Определение генов спортивной одаренности — 105 BYN.
• Полный комплекс генетических исследований — около 900 BYN.

*Данные о стоимости приведены на 25 ноября 2023 года.